Einzelgen-Diagnostik
Fanconi-Anämie
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| BRCA2 | 600185 | 13q13.1 | autosomal-dominant | 2 - 27 | S, M, N |
| BRIP1 | 605882 | 17q23.2 | autosomal-dominant | 5 | S, M, N |
| PALB2 | 610355 | 16p12.2 | autosomal-dominant | 1 - 13 | S, M, N |
| FANCA | 607139 | 16q24.3 | autosomal-rezessiv | M, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS/ Panel (N)