Einzelgen-Diagnostik
Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP, Gardner-Syndrom, Turcot-Syndrom)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| APC | 611731 | 5q22.2 | autosomal-dominant | 1 - 15 | S, M, N |
| MSH3 | 600887 | 5q14.1 | autosomal-rezessiv | 1 - 24 | S |
| MUTYH | 604933 | 1p34.1 | autosomal-rezessiv | 1 - 16 | S, M, N |
| NTHL1 | 602656 | 16p13.3 | autosomal-rezessiv | 2 | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS/ Panel (N)