Einzelgen-Diagnostik
Episodisches Schmerzsyndrom (Small-Fiber-Neuropathie)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| SCN9A | 603415 | 2q24.3 | autosomal-dominant | 1 - 27 | S |
| SCN10A | 604427 | 3p22.2 | autosomal-dominant | 2 - 28 | S |
| SCN11A | 604385 | 3p22.2 | autosomal-dominant | 5 - 30 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)