Einzelgen-Diagnostik
Episodische Ataxie Typ 2
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| CACNA1A | 601011 | 19p13.3 | autosomal-dominant | 1 - 48 | S, M |
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart
Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik
Telefon (0711) 231 99 040
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| CACNA1A | 601011 | 19p13.3 | autosomal-dominant | 1 - 48 | S, M |
2 Wochen
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
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