Einzelgen-Diagnostik
Muskeldystrophie, Typ Duchenne und Muskeldystrophie, Typ Becker
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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DMD | 300377 | Xp21.2–p21.1 | X-chromosomal-rezessiv | 1 - 79 | S, M, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS/ Panel (N)