Einzelgen-Diagnostik
Cowden-Syndrom
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| AKT1 | 164730 | 14q32.33 | autosomal-dominant | 2 - 14 | S |
| PIK3CA | 171834 | 3q26.32 | autosomal-dominant | 2 - 21 | S |
| PTEN | 601728 | 10q23.31 | autosomal-dominant | 1 - 9 | S, M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS/ Panel (N)