Einzelgen-Diagnostik
Cockayne Syndrom
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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ERCC6 | 609413 | 10q11.23 | autosomal-rezessiv | 2 - 21 | S |
ERCC8 | 609412 | 5q12.1 | autosomal-rezessiv | 1 - 12 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)