Einzelgen-Diagnostik
Alzheimer-Erkrankung
Typ 1
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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APP | 104760 | 21q21.3 | autosomal-dominant | 18 | S |
Typ 3
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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PSEN1 | 104311 | 14q24.2 | autosomal-dominant | 3 - 12 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)