Einzelgen-Diagnostik
Alport-Syndrom
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
---|---|---|---|---|---|
COL4A3 | 120070 | 2q36-q37 | autosomal-dominant | 1 - 52 | S, N |
COL4A4 | 120131 | 2q35-q37 | autosomal-rezessiv | 2 - 48 | S, N |
COL4A5 | 303630 | Xq22.3 | X-chromosomal-dominant | 1 - 53 | S, N |
MYH9 | 160775 | 22q12.3 | autosomal-dominant | 2 - 41 | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
NGS (N)