Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Alport-Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
COL4A3 120070 2q36-q37 autosomal-dominant 1 - 52 S
COL4A4 120131 2q35-q37 autosomal-rezessiv 2 - 48 S
COL4A5 303630 Xq22.3 X-chromosomal-dominant 1 - 53 S
MYH9 160775 22q12.3 autosomal-dominant 2 - 41 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Probeeinsendung

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

Zurück

© 2018 Praxis für Humangenetik und Prävention | Onkogenetische Schwerpunktpraxis