Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Polyposis-Syndrom

Familiäre Adenomatöse Polyposis

Gen Erbgang OMIM Locus
APC AD 611731 5q22.2
MUTYH AR 604933 1p34.1
NTHL1 AR 602656 16p13.3

Harmatomatöses Polyposis-Syndrom

Gen Erbgang OMIM Locus Typ
BMPR1A AD 600993 18q21.2 Juveniles-Polyposis-Syndrom
SMAD4 AD 601299 10q23.2 Juveniles-Polyposis-Syndrom
AKT1 AD 164730 14q32.33 Cowden-Syndrom
PIK3CA AD 171834 3q26.32 Cowden-Syndrom
PTEN AD 601728 10q23.31 Cowden-Syndrom
STK11 AD 602216 19p13.3 Peutz-Jeghers-Syndrom

Sessiles serratiertes Polyposis-Karzinom-Syndrom

Gen Erbgang OMIM Locus
RNF43 AD 612482 17q22
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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