Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Fanconi-Anämie

Gen Erbgang OMIM Locus
FANCA AR 227650 16q24.3
FANCB AR 300514 Xp22.2
FANCC AR 227645 9q22.32
BRCA2 AR 605724 13q13.1
FANCD2 AR 227646 3p25.3
FANCE AR 600901 6p21.31
FANCG AR 614082 9p13.3
FANCI AR 609053 15q26.1
BRIP1 AR 609054 17q23.2
FANCL AR 614083 2p16.1
FANCM AR 609644 14q21.2
PALB2 AR 610832 16p12.2
SLX4 AR 613951 16p13.3
ERCC4 AR 615272 16p13.12
RAD51C AR 602774 17q22
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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