Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Nävoides Basalzellnävus-Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
PTCH1 601309 9p22.32 autosomal-dominant 1 -32 S, M, N
PTCH2 603673 1p34.1 autosomal-dominant 1 - 23 S
SUFU 607035 10q24.32 autosomal-dominant 1 - 12 S, N
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS / Panel (N)

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