Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Hämochromatose

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
HAMP 606464 19q13.12 autosomal-rezessiv 1 - 3 S, M
HFE 613609 6p22.2 autosomal-rezessiv 2 + 4 S, M, N
HFE2 608374 1q21.1 autosomal-rezessiv 2 - 4 S, M
TFR2 604720 7q22.1 autosomal-rezessiv 1 - 18 S, M
SLC40A1 604653 2q32.2 autosomal-dominant - M
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS / Panel (N)

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