Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Brust- und Eierstockkrebs, familiär

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
BRCA1 113705 17q21.31 autosomal-dominant 2 - 24 S, M, N
BRCA2 600185 13q13.1 autosomal-dominant 2 - 27 S, M, N
BRIP1 605882 17q23.2 autosomal-dominant 5 S, M, N
PALB2 610355 16p12.2 autosomal-dominant 1 - 13 S, M, N
TP53 191170 17q13.1 autosomal-dominant 2 - 11 S, M, N
CDH1   16q22.1 autosomal-dominant 1 - 16 S, M, N
PTEN 601728 10q23.31 autosomal-dominant 1 - 9 S, M, N
STK11 602216 19p13.3 autosomal-dominant 1 - 9 S, M, N
CHEK2 604373 22q12.1 autosomal-dominant 2 - 15 S, M, N
ATM 607585 11q22.3 autosomal-dominant 1 - 63 S, M ,N
RAD51D 602954 17q12 autosomal-dominant 1 - 10 S, M, N

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS/ Panel (N)

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