Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Dystonie

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
GCH1 600225 14q22.2 autosomal-rezessiv, autosomal-dominant 6 S, M
SGCE 604149 7q21.3 autosomal-dominant 12 S, M
SPR 182125 2p13.2 autosomal-rezessiv 3 S
TOR1A 605204 9q34.11 autosomal-dominant 1 - 5 S, M
THAP1 609520 8p11.21 autosomal-dominant 1 - 3 S, M
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

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