Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Brugada Syndrom

Gen Erbgang OMIM Locus
TRPM4 AD 606936 19q13.33
ABCC9 AD 601439 12p12.1
CACNA1C AD 114205 12p13.33
CACNA2D1 AD 114204 7q21.11  
CACNB2 AD 600003 10p12.33-p12.31
GPD1L AD 611778 3p22.3
HCN4 AD 605206 15q24.1
KCND3 AD 605411 1p13.2
KCNE3 AD 604433 11q13.4
KCNH2 AD 152427 7q36.1
KCNJ8 AD 600935 12p12.1
PKP2 AD 602861 12p11.21
SCN1B AD 600235 19q13.11
SCN2B AD 601327 11q23.3
SCN3B AD 608214 11q24.1
SCN5A AD 600163 3p22.2
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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