Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Lynch-Syndrom (EBM: 11431) mit informativem Tumorgewebe

Gen Erbgang OMIM Locus Information
PMS1* AD 600258 2q32.2 * nach Absprache/
auf Anfrage
MLH1 AD 120436 3p22.2 Expressionsverlust von MLH1 und/oder PMS2
PMS2 AD 600259 7p22.1 Expressionsverlust von MLH1 und/oder PMS2
MSH2 AD 609309 2p21-p16 Expressionsverlust von MSH2 und/oder MSH6
MSH6 AD 600678 2p16.3 Expressionsverlust von MSH2 und/oder MSH6
MLH3* AD 604395 14q24.3 * nach Absprache/
auf Anfrage
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Dauer

2 - 4 Wochen

 

Einsendeformular

Zurück

© 2017 Praxis für Humangenetik und Prävention | Onkogenetische Schwerpunktpraxis