Multigen-Diagnostik
Kindliche Tumordispositionen
Mismatch-Repair-Cancer-Syndrom
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| MLH1 | AR | 120436 | 3p22.2 |
| MSH2 | AR | 609309 | 2p21-p16 |
| MSH6 | AR | 600678 | 2p16.3 |
| PMS2 | AR | 600259 | 7p22.1 |
Pediatric-Panel - unklare Tumordisposition
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| ALK | 105590 | 2p23.2-p23.1 | |
| APC | 611731 | 5q22.2 | |
| BRCA1 | 113705 | 17q21.31 | |
| BRCA2 | 600185 | 13q13.1 | |
| CDH1 | 192090 | 16q22.1 | |
| MSH2 | 609309 | 2p21-p16 | |
| MSH6 | 600678 | 2p16.3 | |
| NF1 | 613113 | 17q11.2 | |
| NF2 | 607379 | 22q12.2 | |
| PALB2 | 610355 | 16p12.2 | |
| PMS2 | 600259 | 7p22.1 | |
| PTCH1 | 601309 | 9p22.32 | |
| RB1 | 614041 | 13q14.2 | |
| RET | 171400 | 10q11.21 | |
| RUNX1 | 151385 | 21q22.12 | |
| SDHB | 185470 | 1p36.13 | |
| TP53 | 191170 | 17q13.1 | |
| VHL | 608537 | 3p25.3 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)