Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Darmkrebspanel

Gen Erbgang OMIM Locus
* nach Absprache      
APC AD 611731 5q22.2
BMPR1A AD 601299 10q23.2
EPCAM AD 185535 2p21
MLH1 AD 120436 3p22.2
MSH2 AD 609309 2p21-p16
MSH6 AD 600678 2p16.3
MUTYH AD 604933 1p34.1
NTHL1 AD 602656 16p13.3
PMS2 AD 600259 7p22.1
POLD1 AD 174761 19q13.33
POLE AD 174762 12q24.33
PTEN AD 601728 10q23.31
SMAD4 AD 600993 18q21.2
STK11 AD 602216 19p13.3
GREM1 AD 603054 15q13.3
RNF43 AD 612482 17q22
MLH3* - 604395 14q24.3
PMS1* - 600258 2q32.2
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Sanger-Sequenzierung:

RNF43, GREM1

Einsendeformular

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