Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Pankreaskarzinom, hereditär

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
BRCA1 113705 17q21.31 autosomal-dominant 2- 24 S, M, N
BRCA2 600185 13q13.1 autosomal-dominant 2 - 27 S, M, N
CDKN2A 600160 9p21.3 autosomal-dominant 1 - 3 S, N
PALB2 610355 16p12.2 autosomal-dominant 1 - 13 S, M, N
PALLD 608092 4q32.3 - 2 -21 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS / Panel (N)

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