Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Long QT Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
KCNQ1 607542 11p15.5-p15.4 autosomal-dominant 16 S, M, N
KCNH2 152427 7q36.1 autosomal-dominant 15 S, N
SCN5A 600163 3p22.2 autosomal-dominant 2 - 28 S, N
KCNE1 176261 21q22.11-q12.12 autosomal-dominant 3 S, N
KCNE2 603796 21q21.2 autosomal-dominant 1 S, N
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS / Panel (N)

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