Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Loeys-Dietz-Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
SMAD3 603109 15q22.33 autosomal-dominant 1 - 9 S, N
TGFBR1 190181 9q22.33 autosomal-dominant 1 - 8 S, M, N
TGFBR2 190182 3p24.1 autosomal-dominant 1 - 7 S, M, N
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS / Panel (N)

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