Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Fanconi-Anämie

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
BRCA2 600185 13q13.1 autosomal-dominant 2 - 27 S, M, N
BRIP1 605882 17q23.2 autosomal-dominant 5 S, M, N
PALB2 610355 16p12.2 autosomal-dominant 1 - 13 S, M, N
FANCA 607139 16q24.3 autosomal-rezessiv   M, N

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS/ Panel (N)

Zurück

© 2017 Praxis für Humangenetik und Prävention | Onkogenetische Schwerpunktpraxis