Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Ehlers-Danlos Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
COL3A1 12080 2q32.2 autosomal-dominant 1 - 51 S, N
COL5A1 120190 9q34.2-q34.3 autosomal-dominant 1 - 66 S, N
COL5A2 120190 2q32.2 Autosomal-dominant - N
TNXB 600985 6p21.33-p21.32 autosomal-rezessiv 2 - 44 S, N
PLOD1 160775 22q12.3   autosomal-dominant 1 - 19 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

NGS/ Panel (N)

Zurück

© 2017 Praxis für Humangenetik und Prävention | Onkogenetische Schwerpunktpraxis