Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Cowden-Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
AKT1 164730 14q32.33 autosomal-dominant 2 - 14 S
PIK3CA 171834 3q26.32 autosomal-dominant 2 - 21 S
PTEN 601728 10q23.31 autosomal-dominant 1 - 9 S, M, N
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS/ Panel (N)

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