Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
EGR2 129010 10q21.3 autosomal-dominant 1 - 2 S
LITAF 603795 16p13.13 autosomal-dominant 2 - 4 S
MFN2 608507 1p36.22 autosomal-dominant 19 S
MPZ 159440 1q23.3 autosomal-dominant 1 - 6 S
NEFL 162280 8p21.1 autosomal-dominant 1 - 4 S
PMP22 601097 17p12 autosomal-dominant 2 - 5 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

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