Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Amyotrophe Lateralsklerose

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
FUS 137070 16p11.2 autosomal-dominant 1 - 15 S
TARDBP 605078 1p36.22 autosomal-dominant 2 - 6 S
SOD1 147450 21q22.11 autosomal-rezessiv, autosomal-dominant 1 - 5 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

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