Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Alport-Syndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
COL1A1 120150 7q21.3 autosomal-dominant 1 - 51 S
COL1A2 120160 7q21.3 autosomal-dominant 1 - 54 S
COL4A3 120070 2q36-q37 autosomal-dominant 1 - 52 S
COL4A4 120131 2q35-q37 autosomal-rezessiv 2 - 48 S
COL4A5 303630 Xq22.3 X-chromosomal-dominant 1 - 53 S
COL11A1 120280 1p21.1 autosomal-dominant 1 - 67 S
MYH9 160775 22q12.3 autosomal-dominant 2 - 41 S
CTRC 601405 1p36.21 autosomal-dominant 1 - 8 S
ARSA 607574 22q13.33 autosomal-dominant 1 - 8 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Probeeinsendung

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

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