| Gen | Veranlagung | Material (Untersuchungsdauer) |
Methode | Einsendeschein und Einverständniserklärung |
| BRCA1 BRCA2 RAD51C |
familiäres
Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml
EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
download |
| MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM |
hereditäres non-polyposis Colon Carcinom (HNPCC) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
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| APC | familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
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| MUTYH (MYH) |
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) Cancer.net (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| CDH1 (E-Cadherin) |
familiäres diffuses Magenkarzinom (HDGC) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| TP53 (CHEK2) |
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| VHL | von Hippel Lindau Erkrankung (VHL) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
download |
| PTEN |
PTEN hamartomatöse Tumorsyndrome (PHTS): Cowden-Syndrom (CS), Proteus-Syndrom (PS) Bannayan-Ruvalcaba-Riley-Syndrom (BRRS) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| MEN1 | multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| RET |
multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A)
multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2B) familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| NF1 |
Neurofibromatose Typ 1 (NF1; Morbus Recklinghausen)
|
2*2,5 ml EDTA-Blut (4 Wochen) |
Sequenzanalyse
Deletionsanalyse
|
download |
| NF2 |
Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
|
2*2,5 ml EDTA-Blut (4 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
download |
| SDHD SDHB SDHC |
hereditäre Paragangliom-Phäochromozytom Syndrome
|
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| PTCH1 | nävoides Basalzellnävus-Syndrom (Gorlin-Syndrom) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
download |
| RB1 | familiäres Retinoblastom Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
download |
| TSC1 TSC2 |
Tuberöse Sklerose (TSC) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| STK11 (LKB1) |
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
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| CDKN2A | familiäres Malignes Melanom (FAMMM), familiäres Pankreaskarzinom Genetics Home Reference (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| PALB2 | Fanconi Anämie, familiäres Pankreaskarzinom, familiärer Brustkrebs Genetics Home Reference (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| SMAD4 BMPR1A |
Juveniles Polyposis Syndrom (JPS) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
download |
| FH | Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (3 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
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| CDC73 (HRPT2) |
CDC73-assoziierte Erkrankungen familiär isolierter Hyperparathyroidismus Hyperparathyroidismus-Kiefertumor-Syndrom Nebenschilddrüsenkarzinom/adenom Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (3 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| Gen | Veranlagung | Material (Untersuchungsdauer) |
Methode | Einsendeschein und Einverständniserklärung |
| ACTA2 TGFBR1 TGFBR2 |
Familiäres thorakales Aortenaneurysma Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml
EDTA-Blut (2-4 Wochen) |
Sequenzanalyse |
download |
| FBN1 | Marfan Syndrom Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2-4 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
download |
| TGFBR1 TGFBR2 |
Loeys Dietz Syndrom Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse Deletionsanalyse |
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| ACVRL1 ENG SMAD4 |
Morbus Osler (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| GLA | Morbus Fabry (Alpha Galaktosidase A Mangel) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| IRF6 | IRF6-assoziierte Erkrankungen (Van der Woude Syndrom; Popliteales Pterygium Syndrom) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| AR | Androgen-Insensivitätssyndrom Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| ATP7B | Morbus Wilson Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| GJB2 GJB6 |
Schwerhörigkeit, Gehörlosigkeit, nichtsyndromal, autosomal rezessiv (DFNB1) Geneclinics (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| PROC | Protein C Mangel Genetic Home Reference (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |
| INPP5E | MORM-Syndrom Genetic Home Reference (engl.) |
2*2,5 ml EDTA-Blut (2 Wochen) |
Sequenzanalyse | download |